Thiếu men Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase (G6PD) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người. Đây là một tình trạng liên quan mật thiết đến nhiễm sắc thể giới tính X, nơi phụ nữ thường là người mang mầm bệnh và truyền cho con cái, trong khi nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đáng kể. Việc hiểu rõ glucose 6 phosphate dehydrogenase là gì, vai trò của nó, và những vấn đề liên quan đến sự thiếu hụt men này là vô cùng quan trọng để có thể tầm soát, chẩn đoán sớm và áp dụng các biện pháp chăm sóc, phòng ngừa biến chứng hiệu quả.
Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) là gì?
G6PD là viết tắt của enzyme Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase, một loại protein đóng vai trò thiết yếu trong cơ thể, đặc biệt là đối với hồng cầu. Men G6PD có chức năng xúc tác cho một phản ứng hóa học quan trọng trong tế bào hồng cầu, giúp sản xuất ra NADPH. NADPH là một phân tử cần thiết để bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi tác động của các chất oxy hóa gây hại. Nhờ có men G6PD, màng hồng cầu được duy trì sự bền vững, đảm bảo chúng có thể vận chuyển oxy một cách hiệu quả và tồn tại lâu dài trong máu.
Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Bệnh thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền bẩm sinh, xảy ra khi có đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Gen này chịu trách nhiệm chỉ dẫn cơ thể tạo ra enzyme G6PD. Khi gen bị đột biến, lượng enzyme G6PD được sản xuất sẽ bị giảm đáng kể hoặc không hoạt động hiệu quả. Đây là một bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, giải thích tại sao bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi bé gái.
Ước tính có gần 400 triệu người trên toàn thế giới mắc chứng thiếu men glucose 6 phosphate dehydrogenase. Tại Việt Nam, con số này cũng không hề nhỏ, với khoảng 4 trong số 1.000 trẻ sơ sinh chào đời bị thiếu men G6PD.
Khi trẻ hoặc người trưởng thành bị thiếu men G6PD, hồng cầu của họ chứa rất ít enzyme này. Điều này khiến hồng cầu trở nên nhạy cảm và dễ vỡ (tan huyết) khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa như một số loại thuốc, hóa chất, thực phẩm hoặc khi cơ thể bị nhiễm trùng. Hiện tượng tan máu dẫn đến thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức cơ thể có thể sản sinh ra. Mức độ tan máu có thể dao động từ nhẹ đến nặng. Tan máu nhẹ có thể khó phát hiện nhưng nếu kéo dài có thể ảnh hưởng đến tim, thận, gan, mắt. Trong trường hợp nặng, tan máu có thể đe dọa tính mạng.
Triệu chứng nhận biết bệnh thiếu men G6PD
Các triệu chứng của thiếu men G6PD thường không xuất hiện cho đến khi người bệnh tiếp xúc với các tác nhân gây tan huyết. Đối với trẻ sơ sinh, dấu hiệu rõ ràng nhất thường là vàng da trong vòng 3-6 ngày sau sinh. Nếu tình trạng vàng da nặng và kéo dài, có thể dẫn đến tổn thương não (bệnh não cấp do bilirubin), gây biến chứng thần kinh nghiêm trọng như bại não, chậm phát triển tâm thần và vận động.
Các triệu chứng của tan máu nặng bao gồm:
- Vàng da, vàng mắt rõ rệt.
- Nước tiểu có màu vàng đậm bất thường.
- Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt do thiếu máu.
- Cảm giác mệt mỏi, kiệt sức, suy giảm sức khỏe tổng thể.
- Khó thở, nhịp tim nhanh.
- Chóng mặt, đau đầu.
- Đau bụng, đau lưng.
- Sốt.
- Lách to (ít phổ biến hơn).
Những triệu chứng nhẹ thường không cần điều trị y tế đặc biệt, vì cơ thể có thể tự sản xuất hồng cầu mới để bù đắp. Tuy nhiên, nếu các biểu hiện trở nên nghiêm trọng, người bệnh cần được đưa đến bệnh viện ngay lập tức để cấp cứu kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm như suy gan, suy thận, hoặc tử vong.
Nguyên nhân gây thiếu hụt G6PD
Bệnh thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen đột biến trên nhiễm sắc thể X.
- Di truyền: Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên chỉ cần một bản sao gen G6PD bị thay đổi là đủ để gây ra tình trạng thiếu men. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, do đó, bệnh chỉ xảy ra khi cả hai bản sao gen đều bị thay đổi. Điều này khiến nam giới phổ biến hơn nhiều trong việc bị ảnh hưởng bởi thiếu hụt G6PD so với nữ giới. Phụ nữ có một bản sao gen đột biến có thể là người mang mầm bệnh mà không có triệu chứng, nhưng có khả năng truyền gen cho con cái.
- Các yếu tố khởi phát: Mặc dù là bệnh di truyền, các triệu chứng của thiếu máu tán huyết liên quan đến thiếu men G6PD thường chỉ bộc lộ khi có các yếu tố kích hoạt, bao gồm:
- Bệnh lý, nhiễm trùng: Bao gồm cả nhiễm virus hoặc nhiễm khuẩn (ví dụ: viêm gan virus, thương hàn, viêm phổi) có thể gây căng thẳng oxy hóa cho hồng cầu.
- Sử dụng một số loại thuốc: Một số loại thuốc có khả năng gây oxy hóa mạnh, khiến hồng cầu dễ bị vỡ hơn.
- Tiêu thụ một số loại thực phẩm: Đặc biệt là đậu fava (đậu tằm), và một số loại đậu khác, cũng như các thực phẩm giàu chất oxy hóa mạnh.
- Tiền sử gia đình: Có người thân trong gia đình mắc bệnh thiếu men G6PD làm tăng nguy cơ.
Phương pháp xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD
Để chẩn đoán tình trạng thiếu men glucose 6 phosphate dehydrogenase, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ men G6PD trong hồng cầu.
- Sàng lọc sơ sinh: Đây là phương pháp chẩn đoán sớm và hiệu quả nhất. Sau sinh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm tầm soát tình trạng thiếu G6PD. Kết quả thường có trong ngày hôm sau. Nếu bé bị thiếu G6PD, gia đình sẽ được tư vấn chi tiết về cách chăm sóc và phòng ngừa, đồng thời bé có thể được cấp thẻ xác nhận tình trạng thiếu G6PD để tiện theo dõi trong tương lai.
- Xét nghiệm chẩn đoán gen: Trong một số trường hợp, xét nghiệm chẩn đoán gen có thể được thực hiện để khẳng định tình trạng bệnh, xác định mức độ thiếu hụt và cung cấp thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ và các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt hữu ích cho tư vấn tiền hôn nhân và tiền mang thai.
- Chăm sóc đặc biệt: Đối với những trẻ được phát hiện có men G6PD thấp, đặc biệt là trẻ sinh non, cần được chăm sóc đặc biệt để ngăn ngừa tối đa nguy cơ bị nhiễm trùng hoặc nhiễm virus, những tác nhân có thể gây khởi phát đợt tan huyết.
Điều trị và chăm sóc cho người thiếu men G6PD
Hiện chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu men G6PD, tuy nhiên, việc điều trị và chăm sóc chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa các đợt tan huyết cấp tính.
Phương pháp điều trị
Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng:
- Điều trị triệu chứng: Nếu trẻ thiếu máu nặng, có thể cần truyền máu. Đối với vàng da sơ sinh nặng, chiếu đèn vàng da (quang trị liệu) hoặc thay máu (trong trường hợp rất nặng) có thể được chỉ định.
- Tránh các tác nhân gây bệnh: Đây là phương pháp hiệu quả nhất để ngăn ngừa các đợt tan huyết. Người bệnh và gia đình cần nắm rõ danh sách các loại thực phẩm và thuốc cần tránh.
- Các loại thuốc cần tránh: Bác sĩ sẽ cung cấp danh sách chi tiết, bao gồm: thuốc chống sốt rét (như Primaquine), Aspirin và các thuốc giảm đau kháng viêm không steroid (NSAID) như Ibuprofen (thận trọng), các loại thuốc sulfat và sản phẩm chứa sulfit (như Sulfamethoxazole), Quinine và các thuốc có tiền tố “quin”, Brinzolamide, Furazolidone, Dimercaprol, Sulfadimidine. Luôn thông báo cho bác sĩ về tình trạng thiếu G6PD khi khám bệnh hoặc khi muốn sử dụng bất kỳ loại vitamin hay thực phẩm bổ sung nào.
- Các loại thực phẩm và đồ uống cần tránh: Mặc dù không phải tất cả người thiếu G6PD đều phản ứng với mọi loại thực phẩm, tốt nhất vẫn nên tránh các tác nhân tiềm ẩn như: đậu fava (đậu tằm), quả việt quất (blueberries), các sản phẩm làm từ đậu nành (đậu phụ, đậu hũ, miso, tempeh), tinh dầu bạc hà, và các loại thực phẩm có thuốc nhuộm màu nhân tạo. Cần lưu ý rằng người thiếu G6PD vẫn có thể ăn các loại trái cây giàu chất chống oxy hóa như cà chua, cam, nho, táo. Vitamin C truyền tĩnh mạch cần thận trọng nếu có methemoglobin.
- Điều trị bệnh lý nhiễm trùng: Nếu tình trạng thiếu men G6PD khởi phát do các bệnh lý nhiễm trùng như viêm gan virus, thương hàn, viêm phổi, việc điều trị tận gốc các bệnh nhiễm trùng này sẽ giúp các triệu chứng tan huyết từ từ biến mất.
- Trường hợp thiếu máu huyết tán nặng: Khi thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán nghiêm trọng, người bệnh cần được điều trị tích cực ngay lập tức, có thể bao gồm truyền máu để làm chậm tốc độ phá hủy hồng cầu và theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện để đảm bảo hồi phục hoàn toàn, tránh biến chứng.
Cách phòng tránh thiếu máu huyết tán và chăm sóc trẻ thiếu G6PD
Dù chưa có thuốc chữa khỏi, phụ huynh có thể chủ động phòng ngừa và chăm sóc trẻ mắc bệnh hiệu quả:
- Sàng lọc sơ sinh: Đây là bước quan trọng nhất để phát hiện sớm tình trạng thiếu G6PD, giúp có kế hoạch chăm sóc phù hợp ngay từ đầu.
- Tư vấn di truyền: Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán gen để có thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ và các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt quan trọng cho việc tư vấn tiền hôn nhân và tiền mang thai.
- Tránh tác nhân:
- Tuyệt đối không cho trẻ ăn thức ăn chế biến từ đậu tằm. Hạn chế các loại đậu khác như việt quất (dâu blueberries), đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan.
- Tránh các loại thuốc gây tan máu hoặc có nguy cơ gây tan máu cao (như đã liệt kê ở trên), bao gồm cả thuốc nam, thuốc đông y chưa rõ thành phần vì chúng có thể chứa chất oxy hóa. Hạn chế thuốc giảm đau, hạ sốt, thuốc chống dị ứng, vitamin C và vitamin K liều cao, dopamine, xanh toluidin.
- Không để băng phiến (long não) trong tủ quần áo, chăn mền của trẻ vì chúng chứa naphthalene, một chất oxy hóa mạnh.
- Chế độ ăn uống và dinh dưỡng: Cho trẻ ăn các loại thực phẩm giàu protein, sắt, probiotic, chất béo lành mạnh để phòng ngừa thiếu máu huyết tán và hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
- Đối với trẻ bú mẹ: Người mẹ cũng cần tuân thủ chế độ kiêng khem các thực phẩm và thuốc có thể gây hại, vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
- Thăm khám định kỳ và thông báo cho bác sĩ: Khi trẻ bị bệnh và cần đi khám, bố mẹ cần nêu rõ tình trạng thiếu men G6PD của trẻ để bác sĩ có thể xây dựng phác đồ điều trị phù hợp và tránh kê các loại thuốc không an toàn. Khi trẻ bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho, sốt…), cần đưa trẻ đi khám ngay để được dùng thuốc đúng và phát hiện sớm tan huyết.
- Nếu được phòng ngừa tốt, trẻ không tiếp xúc với các tác nhân gây vỡ hồng cầu thì vẫn khỏe mạnh, phát triển đồng đều với bạn bè cùng lứa tuổi.
Kết luận
Men glucose 6 phosphate dehydrogenase đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền cần được quan tâm đúng mức, đặc biệt là ở trẻ em. Việc phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, hiểu rõ về các tác nhân gây tan huyết và tuân thủ chặt chẽ các biện pháp phòng ngừa là chìa khóa để quản lý bệnh hiệu quả, giúp người bệnh có một cuộc sống khỏe mạnh và tránh được những biến chứng nguy hiểm. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào để có hướng xử trí kịp thời.
